发病时间:不清楚
补充说明:粘脂质贮积症孕检查不出来吗
2021-09-18 10:11
我要咨询
精选回答(1)
黏多糖贮积症通常孕检是查验不出来的。患者如果是经过绒毛穿刺法孕检,那么一般是能够查验出来黏多糖贮积症的,通常情况下,这个方法是针对怀孕在11~14周的时候的。如果患者在怀孕18周以后,就能够通过羊水穿刺法来进行检测,建议患者要按时孕检,发现问题时要及早的医治。
2021-09-26 15:21
举报向医生提问
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多糖从尿中排出,发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。