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备孕前染色体检查项目
补充说明：备孕前染色体检查项目
a******W 2021-11-21 21:54
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
备孕前染色体检查可以进行外周血细胞核型分析、荧光原位杂交技术、基因芯片技术、染色体定量分析、高通量测序技术等项目。建议在专业医生指导下进行检查，如有备孕需求或家族遗传病史，应及时就医。
1.外周血细胞核型分析
通过观察患者的外周血液中白细胞或其他有核细胞的染色体结构是否异常来判断是否存在遗传性疾病。采集受检者外周血样后，在实验室条件下培养并制片，然后使用特定染料对细胞核DNA进行着色，最后通过显微镜观察染色体形态和数量以确定是否有染色体异常。
2.荧光原位杂交技术
FISH技术是利用与特定基因或序列互补的荧光标记探针与标本中的相应DNA片段杂交，通过检测荧光信号分布情况来判断目标基因或序列的存在与否以及位置信息。取适量组织样本进行固定、脱蜡、透明化等处理后制作成切片，再将特异性探针标记上荧光素与待测样品杂交，经过清洗、封固后在荧光显微镜下观察结果。
3.基因芯片技术
基因芯片技术是一种同时检测大量基因表达水平的技术，可以用于评估个体的遗传特征及易感性。将待测DNA与已知序列进行杂交形成核酸杂交文库，随后将其固定于支持物表面并进行杂交扩增；最后通过扫描仪读取芯片上的荧光信号强度即可获得目标基因的相对表达水平。
4.染色体定量分析
染色体定量分析能够提供有关染色体数目和结构的信息，有助于识别可能存在的染色体异常。通常采用G显带技术对细胞分裂中期染色体进行分析，计算出每条染色体的长度比例以确定是否存在重复或缺失等情况。
5.高通量测序技术
高通量测序技术可快速高效地对大量DNA片段进行平行测序，进而揭示整个基因组的遗传信息。首先提取待测样本中的DNA分子，然后对其进行打断、连接上接头并在酶的作用下合成互补链；随后将得到的双链DNA片段插入到微型反应板中进行桥联扩增；最后将扩增产物送至高通量测序平台进行数据获取与分析。
以上各项检查均需空腹进行，且建议提前预约。在进行外周血细胞核型分析时，应避免月经期采样；而其他检查则无特殊注意事项。
2024-02-19 18:08
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
