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染色体检查是什么
补充说明：染色体检查是什么
2024-12-30 10:55
染色体检查 染色体异常 唐氏综合征 智力低下 爱德华氏综合征
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精选回答(1)
邓敏 主治医师 广东省人民医院 三甲
擅长：月经紊乱、多囊卵巢综合征、高泌乳素血症、不孕症、人工授精、试管婴儿、植入前胚胎遗传学检测、遗传咨询、宫腔镜检查、卵巢功能减退。
提问
染色体检查是通过显微镜观察细胞核中的染色体结构和数量，以评估染色体异常的风险。
染色体检查主要是为了检测染色体的数量和形态是否正常。当染色体发生缺失、重复或易位等异常时，可能导致遗传性疾病的发生。染色体异常可能会导致多种遗传性疾病，如唐氏综合征，其典型症状包括智力低下、生长迟缓、面部特征异常等；而爱德华氏综合征则表现为短小身材、特殊面容、心脏缺陷等症状。
染色体检查通常采用的方法有羊水穿刺、绒毛取样和脐血采集等。这些方法可以获取胎儿组织样本，在实验室进行染色体分析。针对染色体异常引起的疾病，治疗方法因个体差异而异。对于某些可治疗的染色体疾病，如先天性甲状腺功能减退症，可能需要长期服用左旋甲状腺素片来补充甲状腺激素。
建议定期进行产前筛查和诊断，以便及时发现并处理染色体异常。此外，保持健康的生活方式，避免接触有害物质，如辐射和化学物质，有助于减少染色体异常的风险。
2024-12-30 11:59
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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