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进行性肌营养不良是一种遗传性骨骼肌退行性疾病。临床上主要表现为缓慢进行性肌肉萎缩和肌无力,某些病理类型可能涉及心脏和骨骼系统。传统上可分为多种类型,如假性肥厚性肌营养不良、肩臂营养不良等。基因变异可导致这些蛋白质编码缺陷或缺陷,导致肌营养不良。因为不同的蛋白质在肌肉细胞的结构中扮演不同的角色,可以导致不同类型的肌营养不良。
2021-09-03 15:56
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进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。