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什么是多发性神经纤维瘤
补充说明：什么是多发性神经纤维瘤
2021-11-15 15:59
多发性神经纤维瘤 常染色体显性遗传病 神经纤维瘤病 腹股沟 皮肤
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精选回答(1)
李朋成 主治医师 黑龙江省第三医院 三甲
擅长：颅脑损伤、脑出血、脑肿瘤、脑血管疾病、脑梗死、脊柱脊髓等相关的神经系统疾病常见病和多发病的诊断和治疗。
提问
多发性神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病 。1型也称为周围神经纤维瘤病，其基因突变位于17q12，患者通常在腋窝或腹股沟的皮肤表皮基底层显示细胞色素增加，形成色素性丘疹，称为牛奶咖啡斑。该部位可被神经纤维瘤覆盖或单独发生，患者还可发展为中枢神经系统肿瘤，虹膜色素错构瘤。
2022-06-21 16:32
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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注射用单唾液酸四己糖神经节苷脂钠
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