发病时间：不清楚
什么是多发性神经纤维瘤,多发性神经纤维瘤是什么
补充说明：什么是多发性神经纤维瘤,多发性神经纤维瘤是什么
a******W 2021-11-15 15:59
多发性神经纤维瘤 常染色体显性遗传病 皮肤 肿瘤 神经纤维瘤
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精选回答(1)
李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
多发性神经纤维瘤是一种遗传性常染色体显性遗传病，由NF1基因突变引起，导致皮肤和神经系统出现多个肿瘤。
多发性神经纤维瘤是由于NF1基因突变引起的细胞异常增生。该基因编码蛋白称为神经纤维瘤蛋白，其缺失或功能障碍会导致细胞不受控制地生长形成肿瘤。患者可能经历皮肤咖啡斑、雀斑样色素沉着、软质肿物等皮肤病变，还可能出现面部畸形、视力减退等症状。此外，患者还可能会有智力低下、癫痫发作等情况发生。
针对此疾病的诊断通常包括超声波成像、磁共振成像（MRI）扫描以及基因检测。超声波可以评估软组织肿块，而MRI则可显示中枢神经系统中的异常情况。治疗多发性神经纤维瘤的方法主要包括手术切除、放射治疗和靶向药物治疗。对于特定症状如疼痛，可使用止痛药如对乙酰氨基酚进行缓解；若为压迫脊髓导致的功能障碍，则需考虑手术干预。
患者应定期接受专业医疗团队的随访管理，以监测病情变化并及时发现潜在并发症。日常生活中，患者应注意避免剧烈运动以防受伤，同时保持良好的睡眠习惯也有助于促进身体健康。
2024-03-23 08:36
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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