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唐氏筛查如何做
补充说明：唐氏筛查如何做
a******W 2021-11-13 21:11
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孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
唐氏筛查通常通过血清AFP水平测定、游离β-hCG定量、抑制素A水平检测等血液生化指标分析，结合母体年龄和胎儿超声心动图来评估胎儿患染色体异常的风险。建议妊娠期女性在医生指导下进行唐氏筛查。
1.血清AFP水平测定
通过测量孕妇血液中的甲胎蛋白浓度来评估胎儿神经管缺陷的风险。抽取孕妇静脉血样后，在实验室中分析其血清中甲胎蛋白含量。
2.游离β-hCG定量
通过检测孕妇体内的人类绒毛膜水平，以判断是否存在开放性神经管缺陷和染色体异常的情况。医生会抽取孕妇的血液样本，然后将样品送到实验室进行分析，通常需要等待数小时才能得到结果。
3.抑制素A水平检测
抑制素A是一种由卵巢颗粒细胞合成并分泌的糖蛋白，其水平升高可能与某些遗传疾病有关。通过抽血化验的方式获取血液样本，随后送往专业机构进行相关指标检测即可得出结论。
4.母体年龄
年龄是影响唐氏综合症风险的重要因素之一，因此作为一项重要的参考指标被纳入考虑范围之内。无需特殊处理，在预约时间到医院接受相应检查即可。
5.胎儿超声心动图
可以显示胎儿心脏结构及活动情况，有助于诊断先天性心脏病等心血管畸形。通常在孕期20-24周之间进行，医生使用高频声波扫描孕妇腹部，记录胎儿心跳图像。
以上各项检查均需空腹进行，且建议提前一天晚上10点之后不再进食饮水。
2024-03-29 17:57
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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