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高草酸尿症的症状
补充说明：高草酸尿症的症状
2021-11-13 21:09
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裴姝文 主治医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：尿毒症的治疗。动静脉造瘘术
提问
高草酸尿症，通常会出现尿频、尿急、结石等症状。高草酸尿症一般是草酸产生过多，导致尿频、尿急形成结石。高草酸尿症属于常染色体隐性遗传病，病因是缺乏肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶。会表现为高草酸尿症、反复尿路结石等。需要避免摄入动物内脏以及海产品，包括菠菜等食物，多饮水促进身体新陈代谢。
2022-03-15 16:59
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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