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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

产检无创通常包括胎儿染色体异常检测、胎儿神经管缺陷筛查、胎儿先天性心脏病超声检查。为了进一步评估胎儿健康状况,建议进行羊水穿刺或脐带血采集的细胞学检查。
1.胎儿染色体异常检测
此检查用于评估胎儿是否存在染色体异常,如唐氏综合征。通过抽取孕妇血液样本进行实验室分析。
2.胎儿神经管缺陷筛查
此检查旨在识别开放性神经管缺陷、脊柱裂等神经管缺陷。通常采用母体外周血浆中游离DNA片段的方法,在怀孕16-20周之间进行采样。
3.胎儿先天性心脏病超声检查
该检查可帮助诊断胎儿心脏结构是否正常。利用高频声波成像技术对胎儿进行全面扫描,通常在孕中期进行。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可以用来诊断某些遗传性疾病和染色体异常。医生使用一根细针穿过腹部进入子宫,抽取少量羊水进行分析。
5.脐带血采集
脐带血采集可用于评估胎儿健康状况及可能存在的遗传疾病风险。由专业医护人员在分娩过程中安全采集并保存脐带血样本。
以上各项检查前应遵循医嘱禁食或限制饮水。同时告知医生任何药物过敏史或其他相关健康信息,确保准确评估结果。

2024-01-22 20:23

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全;对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血甲状腺功能低下维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差;2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速

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滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者,症见潮热面红、自汗盗汗,心烦不宁,失眠多梦,头晕耳鸣腰膝酸软,手足心热;妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者

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