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dmd肌营养不良什么症状？
补充说明：dmd肌营养不良什么症状？
a******W 2021-11-10 17:51
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
dmd肌营养不良表现为肌无力、肌萎缩、肌疲劳等症状，通常从下肢开始逐渐向上蔓延。病情进展可能导致延髓脊髓型肌萎缩和呼吸困难。这些症状可能伴有不同程度的运动发育迟缓，建议及时就医以评估和管理病情。
1.肌无力
DMD是由于染色体Xp21上的抗肌萎缩蛋白基因突变导致的遗传性肌肉疾病。由于基因缺失或突变，导致抗肌萎缩蛋白表达不足或缺失，影响到骨骼肌细胞的结构和功能，从而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端，如大腿和手臂，随着病情进展可逐渐扩散至全身。
2.肌萎缩
肌萎缩是由神经-肌肉接头处传递障碍引起的肌肉收缩力量减弱，进而导致肌肉体积减少的一种现象，在DMD患者中常见。肌萎缩通常发生在下肢远端，如小腿和足部，但也可能涉及上肢。
3.肌疲劳
肌疲劳是指肌肉在重复使用后变得疲乏不堪，这是由于DMD患者的肌肉缺乏抗肌萎缩蛋白，无法有效地利用能量储备。肌疲劳的症状包括运动后的肌肉酸痛和无力感，尤其是在长时间休息后重新开始活动时更为明显。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是一种由遗传因素导致的运动神经元退行性疾病，其特征为从下往上发展的肌肉无力、萎缩，最终可能导致呼吸衰竭。这种类型的肌萎缩通常首先影响下肢，然后向上蔓延至躯干和上肢。
5.呼吸困难
当DMD患者的呼吸肌受累时，会出现呼吸困难的情况，这可能是由于肌萎缩导致胸壁肌肉力量下降所致。呼吸困难可能表现为深呼吸、快速呼吸或需要借助辅助器具来维持正常通气。
针对DMD肌营养不良的相关症状，建议进行血液检测以评估电解质平衡，还可以通过肌肉活检、基因检测等手段确诊。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持以及遵医嘱口服维生素E软胶囊等。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期监测肺功能和心脏健康，及时发现并处理可能出现的问题。
2024-01-30 09:49
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疲劳又称疲乏，是主观上一种疲乏无力的不适感觉。疲劳不是特异症状，很多疾病都可引起疲劳，很少有患病后更觉浑身是劲的情况，不同疾病引起不同程度的疲劳，有些疾病表现更明显，有时可作为就诊的首发症状。
症状起因：一、传染性疾病病毒、细菌、立克次体、螺旋体、真菌、支原体、原虫、蠕虫等引起的多种感染性疾病，尤其伴有发热的感染性疾病，疲劳更加明显。二、营养代谢及内分泌疾病营养不良、脚气病、坏血病、糖尿病、低血糖反应、肥胖、肾小管性酸中毒、甲状腺机能亢进症、甲状腺功能减退症、尿崩症等。三、变态反应及结缔组织病血清病、药物热、SLE、风湿热、皮肌炎。多发性肌炎、硬皮病、结节性多动脉炎等。四、恶性肿瘤见于各系统的恶性肿瘤。五、其他各系统疾病消化、循环、泌尿、造血、呼吸等系统疾病。
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