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什么是脊髓性肌肉萎缩症
补充说明：什么是脊髓性肌肉萎缩症
a******W 2021-11-10 17:49
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌肉萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的遗传性神经肌肉疾病。
脊髓性肌肉萎缩症是由于编码运动神经元存活蛋白的基因突变所致。这些基因突变影响了运动神经元的存活和功能，导致运动神经元逐渐退化和死亡，从而引起一系列临床表现。典型症状包括从下肢到上肢的渐进性肌无力、肌肉萎缩、延缓性发育以及呼吸困难等。此外，患者可能伴随有吞咽障碍、营养不良和呼吸衰竭等问题。
诊断通常需要进行血液样本分析以检测特定酶的存在，如丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症的乳酸耐受试验。此外，还可以通过MRI成像来评估脊髓和周围神经系统的状况。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和呼吸管理。对于某些类型，可遵医嘱使用利鲁唑片、盐酸罗匹尼罗胶囊等药物进行治疗。
患者应保持良好的营养状态，避免感染，定期复查并接受专业康复训练，以最大限度地减少并发症风险。
2024-03-24 22:15
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变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降)，表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思：即易性，通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变，切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病，患者通常在3岁时萌发，青春期心理逆变，持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调，深信自己是另一性别的人，强烈地要求改变自身的性解剖结构，为此要求作易性手术以达到信念，在易性要求得不到满足时，常因内心冲突而极度痛苦，甚至导致自残、自戕。
多发人群：通常在3岁时萌发，青春期心理逆变
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