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什么叫遗传性巨婴症?
补充说明：什么叫遗传性巨婴症?
a******W 2021-11-09 17:44
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性巨婴症是指婴儿出生时体重超过同性别、同年龄正常新生儿平均体重的2个标准差，并且与遗传因素相关的现象。
遗传性巨婴症是由于家族中的基因突变导致体内胰岛素样生长因子系统的异常表达，进而影响胎儿的生长发育。胰岛素样生长因子通过调节细胞增殖和分化来控制胚胎的大小。典型表现为巨大儿，即新生儿出生时体重大于4kg，可能伴有高血糖、低钙血症等代谢紊乱的症状。
针对遗传性巨婴症的诊断通常需要进行超声波测量胎儿头围、腹围以及羊水量；此外，还可能会抽取母体血液进行染色体分析。治疗措施主要包括监测血糖水平、营养支持以及必要时使用胰岛素管理高血糖。对于并发症如低钙血症，则需遵医嘱给予维生素D和钙补充剂。
面对遗传性巨婴症，建议采取均衡饮食以满足额外的营养需求，并定期进行孕期保健检查，以评估孕妇和胎儿的健康状况。
2024-01-13 11:50
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低钙血症是指血清离子钙浓度异常减低。但由于临床上一般仅测定总钙，故总钙水平低于正常也称为低钙血症。血总钙降低可在低蛋白质血症时出现，并不一定反映离子钙的降低，因此血钙降低不一定和离子钙降低一致，但一般情况下两者是一致的。 血清蛋白浓度正常时，血钙低于2.2mmol/L时称为低钙血症。低钙血症一般指游离钙低于正常值。酸中毒或低蛋白血症时仅有蛋白结合钙降低;反之，碱中毒或高蛋白血症时，游离钙虽降低，但蛋白结合钙增高，故血清钙仍可正常。
