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无创DNA检查什么
补充说明：无创DNA检查什么
a******W 2021-11-09 17:42
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
无创DNA检查通常包括胎儿染色体异常检测、母体血浆中胎儿游离DNA定量分析、神经管缺陷筛查、母体血清学指标评估以及孕妇超声检查。这些项目旨在评估胎儿是否存在染色体异常或其他结构畸形。建议有相关风险因素或高危孕妇进行该检查。
1.胎儿染色体异常检测
无创DNA检查主要是针对胎儿染色体异常的一项产前筛查手段。通过抽取孕妇外周血液，分离胎儿细胞中的DNA片段并对其进行测序，以确定是否存在特定染色体异常。
2.母体血浆中胎儿游离DNA定量分析
无创DNA检查还可用于对母体血浆中胎儿游离DNA进行定量分析，判断胎儿是否患有某些遗传性疾病。通常采用抽血的方式采集母体血液样本，然后使用高通量测序技术对其中的胎儿DNA进行检测。
3.神经管缺陷筛查
无创DNA检查也可用于神经管缺陷的筛查。此检查需空腹采血，一般在孕16-20周之间进行，通过抽取孕妇手臂静脉血样，利用实验室设备分析其体内相关生物标志物水平，以辅助诊断是否存在开放性神经管缺陷等问题。
4.母体血清学指标评估
无创DNA检查还涉及母体血清学指标的评估，包括甲胎蛋白、人绒毛膜等，以协助识别可能存在的风险因素。这些指标通常会在孕期不同阶段通过抽血方式进行检测，结果会与标准值进行比较，若发现异常则需进一步评估。
5.孕妇超声检查
无创DNA检查还包括孕妇超声检查，以评估胎儿结构和生长发育情况。预约指定时间前往医院，由专业人员执行腹部或阴道超声检查，期间需保持膀胱充盈。
以上各项检查前，应避免进食含糖食物及饮料至少8小时，以免影响血糖水平。同时告知医生个人及家族病史，以便提供准确信息。
2024-02-05 17:32
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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