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十个唐筛九个高危怎么回事
补充说明：十个唐筛九个高危怎么回事
a******W 2021-11-09 17:40
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
十个唐筛九个高危可能与遗传易感性、母龄效应、胎盘异常、染色体数目异常或基因突变有关，需进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断。明确诊断后，医生会根据具体情况制定后续管理方案。
1.遗传易感性
遗传易感性是指个体携带某些遗传变异，这些变异可能增加某些疾病的风险。这可能导致细胞分裂过程中染色体不分离，进而导致染色体数目异常。针对遗传易感性的风险评估和家系分析有助于识别高风险人群，如进行全基因组测序等。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子老化会导致染色体非整倍体的概率增高，从而引起染色体数目异常。对于母龄产妇，可以通过无创DNA检测、羊水穿刺等方式进一步确认胎儿是否存在染色体异常的情况。
3.胎盘异常
胎盘异常包括胎盘功能减退或胎盘植入等问题，这些问题会影响胎儿的生长发育，导致染色体异常的发生率增加。胎盘异常可通过超声检查来诊断，必要时需行羊水穿刺以确定胎儿是否患有染色体异常。
4.染色体数目异常
染色体数目异常指细胞中染色体数量增多或减少，这是导致唐氏综合征的主要原因。针对染色体数目异常的筛查方法主要是通过抽取孕妇血液中的游离DNA片段并对其进行分析，判断其是否有三体综合症的存在。
5.基因突变
基因突变是指基因序列发生改变，可能导致蛋白质结构和功能异常，影响细胞分化和增殖过程。基因突变可通过PCR扩增结合测序技术对目标区域进行测序，以鉴定是否存在特定的突变位点。
建议患者定期进行产前检查，包括血清学指标监测以及必要的遗传咨询，以早期发现并干预相关风险因素。同时，均衡饮食、适量运动也有助于改善孕期健康状况。
2024-03-01 02:13
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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