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什么是枫糖尿症
补充说明：什么是枫糖尿症
a******W 2021-11-09 17:39
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
枫糖尿症是一种遗传代谢疾病，由于酶的缺乏导致枫糖胺不能正常代谢，引起体内枫糖胺及其代谢产物累积。
枫糖尿症是由于基因突变导致枫糖胺代谢途径中的酶缺失或活性降低，使枫糖胺无法被分解，进而影响到其代谢产物的正常代谢。这些积累的物质会干扰其他生化反应，造成神经系统损伤。典型表现为呕吐、脱水、喂养困难、生长迟缓、嗜睡等症状，随着年龄增长可能出现智力低下、癫痫发作等神经精神症状。
诊断通常需要进行血液或尿液分析来检测枫糖胺水平是否异常增高。此外，还可以通过气相色谱-质谱联用技术对体内的有机酸进行定量分析。治疗可能包括饮食控制以及特殊配方奶粉以减少枫糖胺摄入。必要时医生还会开具维生素B6以促进枫糖胺代谢。
患者应保持均衡饮食，避免高枫糖胺食物如肉类和乳制品，同时定期监测病情变化，以便及时发现并处理潜在并发症。
2024-02-11 04:27
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