首页> 生殖医学中心> 优生遗传检查

精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

优生遗传检查可以通过染色体分析、基因突变检测、血常规、尿液分析、甲状腺功能测定等医学检查来评估生育健康风险。建议计划怀孕或已经怀孕的夫妇在专业医生指导下进行相关检查,以确保胎儿健康。
1.染色体分析
通过观察染色体的数量和结构是否异常来评估生育能力。采集外周血液样本,在实验室中培养并制备细胞核分裂象,然后使用特殊技术如荧光原位杂交法对染色体进行分析。
2.基因突变检测
通过检测父母双方或受试者的DNA序列变异情况,以确定可能存在的遗传疾病风险。通常采用PCR扩增目标区域后进行测序,结果需与参考数据库比对以识别潜在突变。
3.血常规
可反映机体是否存在贫血、感染等问题,有助于了解母体健康状况。抽取静脉血送至检验室进行分析,包括白细胞计数、红细胞计数等指标。
4.尿液分析
可以判断肾脏及泌尿系统是否有异常,以免影响胎儿发育。留取晨起第一次排尿样本送到医院化验室进行测试,主要包括蛋白质、葡萄糖含量等项目。
5.甲状腺功能测定
旨在评估甲状腺激素水平是否正常,确保母体甲状腺功能状态适宜孕育健康婴儿。空腹状态下抽血样,在实验室中检测总T3、总T4以及游离T3和T4等指标。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物及含碘量高的海产品约24-72小时。如有特殊情况需要立即进行某些特定项目的检查,则应在医生指导下调整饮食内容。

2024-02-25 22:21

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疾病百科

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贫血 (血虚)

在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要,成年男性低于120g/L(12.0g/dl),成年女性低于110g/L(11.0/dl),一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一,然而它不是一种独立疾病,可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现,一旦发现贫血,必须查明其发生原因。  不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。  急慢性贫血:急性失血所致贫血、慢性贫血(如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等)。

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