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18-三体筛查高风险确诊的多吗
补充说明：18-三体筛查高风险确诊的多吗
a******W 2021-11-06 19:45
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
18-三体筛查高风险的确诊率因人而异，需结合其他检查结果和临床评估来确定。
18-三体筛查通过检测母血中游离DNA片段的方法预测患病风险，若指标偏高则表明有较高的可能性为阳性，但还需进一步的产前诊断以确认是否真正存在18-三体综合征。
此外，如果孕妇年龄较大或既往生育过染色体异常子女，则其18-三体筛查高风险的概率会相应增加。
建议患者定期进行孕期检查，密切关注胎儿发育情况，同时注意营养均衡，避免接触化学物质和放射性物质，以降低18-三体等染色体疾病的风险。
2024-03-23 04:59
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
