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小儿脊髓性肌肉萎缩症是什么
补充说明：小儿脊髓性肌肉萎缩症是什么
a******W 2021-11-04 16:51
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿脊髓性肌肉萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的遗传性神经肌肉疾病。
小儿脊髓性肌肉萎缩症是由于SMN1基因突变引起SMN蛋白表达减少或缺失所致。SMN蛋白参与核糖体循环系统中的功能，其异常可能导致细胞内蛋白质稳态失衡，进而影响神经发育与功能。典型表现为从下肢近端到上肢远端逐渐进展的肌无力和肌萎缩，伴随延髓麻痹、呼吸困难等。此外还可能出现吞咽障碍、营养不良等症状。
诊断通常需要通过血液样本检测是否存在SMN1基因拷贝数减低，以及神经电生理测试如针极肌电图来评估肌肉活动情况。此外，可采用MRI成像以观察脊髓结构是否异常。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，早期识别并启动多学科管理至关重要。物理疗法和营养支持可能有助于维持患者的功能状态。
早期诊断和干预可以改善预后，因此建议定期带孩子进行神经发育评估和体检，以便及时发现和处理任何潜在的问题。
2024-01-12 04:49
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变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降)，表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思：即易性，通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变，切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病，患者通常在3岁时萌发，青春期心理逆变，持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调，深信自己是另一性别的人，强烈地要求改变自身的性解剖结构，为此要求作易性手术以达到信念，在易性要求得不到满足时，常因内心冲突而极度痛苦，甚至导致自残、自戕。
多发人群：通常在3岁时萌发，青春期心理逆变
