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结节性硬化症是什么病
补充说明：结节性硬化症是什么病
a******W 2021-11-01 16:52
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症是一种遗传性全身结节性病变，涉及多个器官，包括皮肤、脑和肾脏，通常伴有面部血管纤维瘤、智力低下和其他神经系统异常。
结核性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变导致的常染色体显性遗传病。这些基因编码蛋白Hamartin和tuberin，它们在细胞生长调控中发挥关键作用。突变导致细胞过度增殖并形成结节。典型症状包括面部血管纤维瘤、智力低下、癫痫发作以及肾囊肿等。其他可能的症状还包括视力障碍、发育迟缓和行为问题。
诊断通常需要结合临床表现与实验室检测。常用的实验室检测包括血清钙水平测定、头颅MRI成像以评估大脑受累情况、超声心动图评估心脏结构和功能以及肾功能测试。治疗策略因患者而异，可能包括抗癫痫药物管理癫痫发作、降压药控制高血压以及针对特定症状的治疗。对于某些病例，靶向TSC1或TSC2突变的新型口服抗肿瘤药物如西罗莫司也被用于治疗。
该疾病为慢性进展性疾病，建议定期监测病情变化，同时关注患者的营养状况，确保均衡饮食，避免高糖食物，有助于减少代谢负担，延缓病情进展。
2024-02-10 14:03
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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