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囊性纤维病是基因突变吗
补充说明：囊性纤维病是基因突变吗
a******W 2021-11-01 16:53
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
囊性纤维病是由CFTR基因突变引起的常染色体隐性遗传病。
囊性纤维病的发生是因为CFTR基因突变导致CFTR蛋白结构异常，使氯离子跨膜转运受阻，进而影响到黏液的性质和呼吸道上皮细胞的功能，引发一系列临床症状。
囊性纤维病还可能与环境因素有关，如吸烟、空气污染等，这些因素可能会加重病情或加速病情进展。
对于囊性纤维病患者，定期监测病情变化以及生活环境中的空气质量至关重要。同时建议避免接触已知过敏原，以减少呼吸系统症状发生的风险。
2024-01-01 09:27
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
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