发病时间：不清楚
结节性硬化症最怕什么
补充说明：结节性硬化症最怕什么
a******W 2021-11-01 16:51
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症患者应避免可能加重病情的触发因素，如高糖饮食、感染和精神压力。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，与TSC1和TSC2基因突变有关。这些突变导致蛋白质功能异常，影响细胞生长调控，形成皮肤和器官内的良性肿瘤样病变。典型症状包括面部皮肤纤维瘤、癫痫发作和智力障碍等。其他可能出现的症状还包括肾囊肿、心脏横纹肌瘤以及肺部淋巴管肌瘤。
诊断通常需要结合临床表现和实验室检测。实验室检测包括血清电解质分析、脑脊液常规生化检查、头颅MRI检查等。其中，头颅MRI检查可以显示大脑皮层下钙化的特征性表现。针对不同的症状，治疗方法也有所不同。例如，抗癫痫药物可用于控制癫痫发作，而手术可能是解决特定神经功能障碍的有效手段。常用的抗癫痫药物有片、卡马西平片等。
患者应保持良好的生活习惯，定期复查，以早期发现并处理潜在的问题。此外，建议患者避免吸烟和过度饮酒，因为这些习惯可能会加剧病情进展。
2024-03-08 15:08
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
二氧化碳激光治疗仪
对皮肤组织及耳.鼻.咽喉良性肿瘤进行汽化或切割；经扩束镜输出时，可作理疗用。
西咪替丁片
消化性溃疡、上消化道出血等，也用于急性胰腺炎和胰腺囊样纤维变、返流性食管炎、胃泌素瘤等。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
