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肌营养不良患者的表现
补充说明：肌营养不良患者的表现
a******W 2021-11-01 16:50
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良患者的常见表现包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓型肌萎缩以及可能伴随的呼吸困难。这些症状可能表明神经肌肉疾病，建议及时就医以进行专业评估和治疗。
1.肌无力
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的骨骼肌变性疾病，由于基因突变导致编码抗肌萎缩蛋白的基因缺失或功能缺陷，影响肌肉收缩和维持张力的能力。肌无力主要表现在四肢近端，可伴有吞咽和呼吸困难。
2.肌萎缩
肌营养不良患者的神经-肌肉接头传递障碍，会导致持续性的肌肉力量减弱以及肌肉体积减少。当神经元受损时，会失去对肌肉纤维的控制，进而导致肌肉萎缩。肌萎缩通常从下肢远端开始，逐渐向上蔓延至躯干和上肢。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能与遗传性肌病有关，如杜氏肌营养不良等，这些疾病会影响大脑和肌肉之间的信号传导，从而导致运动能力落后于同龄人。运动发育迟缓可能导致儿童在爬行、坐立和行走等方面比正常儿童慢一拍。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是肌营养不良的一种类型，主要是由于染色体5q21上的抗肌萎缩蛋白基因突变所致。这种基因突变导致抗肌萎缩蛋白表达不足或缺失，影响了神经-肌肉间的信号传导，引发上述情况的发生。病变累及延髓和脊髓，临床表现为肢体近端为主的肌无力、肌萎缩，可伴随有束颤动、肌球、肌痛等症状。
5.呼吸困难
肌营养不良症患者随着病情进展，会出现呼吸肌受累的情况，此时就会出现呼吸困难的现象。呼吸困难可能发生在任何年龄，但通常会在疾病的后期阶段更为明显。
针对肌营养不良的症状，可以进行肌电图、血清肌酶谱检测以评估肌肉功能和损伤程度。治疗措施包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如维生素E软胶囊、辅酶Q10片等。患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并咨询专业医生的意见。
2024-01-30 08:34
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呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
症状起因：根据主要的发病机理，可将呼吸困难分为下列五种类型：一.肺源性呼吸困难：由呼吸器官病变所致，主要表现为下面三种形式：1)吸气性呼吸困难：表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷mdah;三凹征。常见于喉、气管狭窄，如炎症、水肿、异物和肿瘤等。2)呼气性呼吸困难：呼气相延长，伴有哮鸣音，见于支气管哮喘和阻塞性肺病。3)混合性呼吸困难：见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。二.心源性呼吸困难：常见于左心功能不全所致心源性肺水肿，其临床特点：1)患者有严重的心脏病史。2)呈混合性呼吸困难，卧位及夜间明显。3)肺底部可出现中、小湿锣音，并随体位而变化。4)X线检查：心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。三.中毒性呼吸困难：各种原因所致的酸中毒，均可使血中二氧化碳升高、pH降低，刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中枢，增加呼吸通气量，表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时，也可抑制呼吸中枢，使呼吸浅而慢。四.血源性呼吸困难：重症贫血可因红细胞减少，血氧不足而致气促，尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降，刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。五.神经精神性与肌病性呼吸困难：重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢，出现异常的呼吸节律，导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹，导致严重的呼吸困难;另外，癔症也可有呼吸困难发作，其特点是呼吸显著频速、表浅，因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
就诊科室：呼吸、心血管内科
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