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进行性肌营养不良遗传类型
补充说明：进行性肌营养不良遗传类型
a******W 2021-10-31 19:09
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
进行性肌营养不良的遗传类型因人而异，通常取决于具体的基因突变类型。
进行性肌营养不良是由基因突变导致的肌肉结构异常和功能障碍。其遗传方式多样，可能为常染色体显性、隐性或X连锁模式，与特定基因突变有关。不同类型的进行性肌营养不良具有独特的临床表现，如假性肥大、肌无力、萎缩等。这些症状随病情进展逐渐加重，影响日常活动能力。
诊断进行性肌营养不良的主要手段包括肌电图、血清肌酸激酶测定以及基因检测。肌电图显示神经传导速度减慢或异常放电，血清肌酸激酶水平升高，基因检测可确定致病基因。针对进行性肌营养不良的治疗方法主要包括物理疗法、药物治疗和干细胞移植。物理疗法通过康复训练维持患者的功能状态，常用药物有维生素E、辅酶Q10等，干细胞移植是尝试性的新型治疗方法。
患者应保持良好的营养状况，避免过度疲劳，以延缓病情进展。定期复查和评估病情变化，及时调整治疗策略对改善预后至关重要。
2024-01-30 02:15
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肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。
相关症状：腹肌肌肉抽搐 对听、视、触觉等刺激反应过度 耳顶线以下至发际处痛觉过敏或减退 肢体运动不协调 肢体或躯干姿势异常
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注意事项： 1.检查前要认真了解病史，确定肌电检查目的，避免不必要的检查或遗漏某些肌肉检查而延误诊断。 2.肌电仪器要放置在空气干燥、温度适宜15～25oC、无干扰的房间...
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