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为什么线粒体脑肌病会长不高
补充说明：为什么线粒体脑肌病会长不高
a******W 2021-10-31 19:09
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑肌病伴随身材矮小可能与线粒体功能障碍、遗传代谢异常、神经肌肉传递障碍、线粒体DNA突变或线粒体蛋白合成障碍有关。这些因素导致细胞能量供应不足，影响生长发育。治疗需针对具体病因，可能涉及营养支持、药物治疗或基因疗法。患者应尽快就医以评估病情并制定有效方案。
1.线粒体功能障碍
线粒体是细胞内负责产生能量的关键器官，其功能障碍导致能量供应不足，影响身体生长发育。针对线粒体功能障碍，可以考虑使用辅酶Q10、维生素E等来改善线粒体的功能。
2.遗传代谢异常
遗传代谢异常是指由于基因突变引起的一系列代谢紊乱，包括脂肪酸氧化缺陷、有机酸尿症等，这些疾病会影响蛋白质和脂肪的正常代谢，进而干扰身高增长。对于遗传代谢异常引起的矮小，需要进行针对性的基因检测和代谢分析，然后遵医嘱使用左卡尼汀口服溶液、二十二碳六烯酸软胶囊等药物进行治疗。
3.神经肌肉传递障碍
神经肌肉传递障碍指神经系统与肌肉之间的信号传导出现问题，导致肌肉无法有效地收缩和运动，从而影响身高的增长。治疗神经肌肉传递障碍通常需遵照医生指导，采用针灸、电刺激疗法等非手术方法以及神经营养药如甲钴胺片、维生素B12片等药物进行治疗。
4.线粒体DNA突变
线粒体DNA突变会导致线粒体功能异常，影响细胞的能量产生，进而影响身高的生长发育。治疗线粒体DNA突变所致的矮小可能需要遵从医师意见，通过线粒体基因检测确定致病变异后，再配合医生的意见使用辅酶Q10片、L-肉碱片等药物以改善病情。
5.线粒体蛋白合成障碍
线粒体蛋白合成障碍阻碍了线粒体中关键蛋白的生产，使线粒体不能正常工作，从而影响身高的生长。治疗线粒体蛋白合成障碍可咨询专业医师后，服用辅酶Q10片、维生素C咀嚼片等药物以缓解不适症状。
建议定期监测孩子的生长发育情况，包括身高、体重和头围的增长速度。必要时，应进行血液生化检查、肌肉活检和基因检测，以评估线粒体功能和特定代谢异常的情况。
2024-01-26 16:59
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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