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唐氏筛查做什么
补充说明：唐氏筛查做什么
a******W 2021-10-31 19:08
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查通常需要进行血清AFP水平测定、游离β-hCG定量、抑制素A测定、母体血浆胎儿DNA检测、无创产前基因检测等检查项目。建议妊娠期女性在医生指导下选择合适的时间进行上述检查，以评估胎儿是否存在染色体异常的风险。
1.血清AFP水平测定
通过测量孕妇血液中的甲胎蛋白浓度来评估胎儿神经管缺陷的风险。抽取孕妇静脉血样，在医院实验室中分析其血清中甲胎蛋白含量。
2.游离β-hCG定量
通过检测孕妇体内的人类绒毛膜水平，辅助判断是否存在开放性神经管缺陷、染色体异常等疾病。通常采用快速抽血法，在诊所或医院采集外周血样。
3.抑制素A测定
抑制素A是一种由胚胎滋养细胞合成并分泌的糖蛋白，其水平升高可能与某些妊娠并发症有关。医生会抽取患者的血液样本，并将其送往实验室进行检测。一般需要空腹采血。
4.母体血浆胎儿DNA检测
利用聚合酶链反应扩增胎盘来源的游离DNA片段，以评估特定遗传标记物的存在情况作为诊断依据。通过采集母体血液样本并在专业设备上分离出胎儿DNA成分进行分析。
5.无创产前基因检测
针对特定的非整倍体状况进行高灵敏度的筛查手段之一。使用特殊探针捕获标本中来源于胎儿的游离DNA片段，并对其序列信息进行解读。
以上各项检查均需空腹进行，且在预约时间内准时到达医疗机构完成相应程序。若存在任何不适症状或既往病史，应如实告知医护人员以便获得更准确的结果和适宜的后续处理方案。
2024-03-13 23:17
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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