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线粒体脑肌病辅助检查
补充说明：线粒体脑肌病辅助检查
a******W 2021-10-30 21:42
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑肌病的辅助检查包括神经电生理检查、肌肉活检、血清肌酸激酶测定、头颅磁共振成像、基因检测等。建议患者及时就医以获取准确的诊断和治疗方案。
1.神经电生理检查
神经电生理检查包括运动诱发电位、感觉诱发电位和脑干听觉诱发电位等项目，以评估神经传导功能是否异常。通过记录大脑对特定刺激的反应来执行一系列测试，通常需要在专门设备上连接电极并佩戴耳夹。
2.肌肉活检
肌肉活检用于获取一小块肌肉组织进行分析，有助于诊断是否存在肌肉疾病。医生会在超声引导下选择最合适的取样部位，在局部麻醉下取出小块肌肉组织进行实验室分析。
3.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶测定可以反映骨骼肌损伤的程度，对于诊断线粒体脑肌病具有一定的价值。采集静脉血后送至实验室进行分析，一般需空腹采样。
4.头颅磁共振成像
头颅磁共振成像可显示大脑结构异常情况，协助判断神经系统受累程度。采用特殊磁场环境下的扫描仪对头部进行全面成像，分次完成无需造影剂即可观察软组织细节。
5.基因检测
基因检测针对与线粒体遗传相关的突变点进行筛查，是确诊的重要手段之一。采取口腔黏膜细胞或外周血液样本，运用聚合酶链式反应技术扩增目标区域并分析其DNA序列。
以上各项检查前应避免剧烈运动及大量饮酒，以免影响肌酸激酶水平。若症状持续或加重，应及时就医以便获得适当的治疗和管理。
2024-03-22 22:35
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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