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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

nt检查通常建议在孕11-14周之间进行,以评估胎儿颈部透明带的情况。
nt检查是为了排除一些常见的染色体异常,如21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。这些疾病可能导致胎儿出现颈部透明带增厚的现象。
如果孕妇年龄超过35岁或存在高风险因素,则可能需要更频繁地进行产前筛查和超声检查,以确保胎儿健康。
孕期中,定期进行产检以及接受医生指导下的适当筛查是非常必要的,可以及时发现并处理潜在的问题,保障母婴健康。

2024-01-27 22:07

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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