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先天性脆骨症症状
补充说明：先天性脆骨症症状
a******W 2021-10-25 21:36
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性脆骨症的症状包括疼痛、关节松弛、蓝巩膜、骨折易愈合缓慢以及身高低于同龄人。由于该疾病涉及骨骼发育异常，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.疼痛
先天性脆骨症患者由于遗传导致骨骼发育异常，容易发生微小骨折，这些微小骨折会刺激周围神经产生疼痛感。疼痛通常发生在四肢长骨干骺端，也可能出现在脊柱。
2.关节松弛
先天性脆骨症患者的软骨下骨板缺损，导致关节囊和韧带松弛无力，从而出现关节不稳定的情况。这种症状主要影响大关节，如肩、髋等，但也可能波及其他较小的关节。
3.蓝巩膜
先天性脆骨症患者常伴有蓝巩膜体征，这是因为胶原蛋白代谢障碍导致结缔组织脆弱，进而影响到巩膜的正常结构和功能。蓝巩膜通常首先出现在眼白部分，随着病情进展可能会扩散至整个眼部。
4.骨折易愈合缓慢
先天性脆骨症患者由于基因突变导致体内缺乏正常的基质金属蛋白酶，使骨折处无法顺利降解纤维环，阻碍了新骨形成。骨折通常发生在任何骨骼，但以股骨颈、肱骨外科颈较为常见。愈合时间较长，甚至可长达数月。
5.身高低于同龄人
先天性脆骨症会影响软骨细胞分化和增殖，干扰生长板的功能，导致身高低于预期。身高落后于同龄人的现象在整个病程中都可能出现，尤其是在儿童期更为明显。
针对先天性脆骨症的症状，可以进行X线检查、血液检查以及基因检测来评估疾病的严重程度和类型。治疗措施包括物理疗法和手术矫正，在必要时也可以遵医嘱使用双膦酸盐类药物，如阿仑磷酸钠、利塞膦酸钠等抑制破骨活动。患者应避免剧烈运动，注意保持良好的营养状态，同时关注并预防外伤的发生。
2024-03-01 22:08
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疼痛是一种复杂的生理心理活动，是机体受到损伤时发生的一种不愉快的感觉和情绪性体验，是临床上最常见的症状之一。包括伤害性刺激作用于机体所引起的痛感觉，以及机体对伤害性刺激的痛反应。疼痛的位置常指示病灶所在，而疼痛的性质间接说明病理过程的类型。
症状起因：病因：疼痛通常由导致组织损伤的伤害性刺激引起。外部因素：刀割、棒击等机械性刺激，电流、高温和强酸、强碱等物理化学因素均可成为伤害性刺激。内部因素：疾病如癌症等导致组织细胞发炎或损伤时，释入细胞外液中的钾离子、5-羟色胺、乙酰胆碱、缓激肽、组胺等生物活性物质亦可引起疼痛或痛觉过敏。其他因素：受凉、受潮湿过度劳累和长期不适当的工作体位后发生疼痛。病理：全身皮肤和有关组织中分化程度最低的游离神经末梢，作为伤害性感受器，将各种能量形式的伤害性刺激转换成一定编码型式的神经冲动，沿着慢传导的直径较细的有髓鞘和最细的无髓鞘传入神经纤维，经背根神经节传到脊髓后角或三叉神经脊束核中的有关神经元，再经由对侧的腹外侧索传至较高级的疼痛中枢──丘脑、其他脑区以及大脑皮质，引起疼痛的感觉和反应。与此同时，快传导的直径较粗的传入神经纤维所传导的触、压等非痛信息已先期到达中枢神经系统的有关脑区，并与细纤维传导的痛信息发生相互作用。
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