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什么是唐氏综合症
补充说明：什么是唐氏综合症
a******W 2021-10-25 21:34
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症又称21-三体综合征，是一种由于21号染色体异常导致的遗传疾病，通常伴有智力障碍和多种身体发育缺陷。
唐氏综合症是由于21号染色体多了一条所致，即形成47条染色体。额外的染色体可能导致基因表达失调，影响细胞分化和功能。典型特征包括智力低下、面部特征异常如眼距宽、鼻梁扁平、张口度过大等，以及生长发育迟缓、心脏缺陷和其他器官畸形。
诊断通常需要进行血清学标志物检测、超声波检查和羊水穿刺分析胎儿DNA以确认染色体数目。必要时可进行磁共振成像评估大脑结构。尽管没有治愈该疾病的方法，但早期的行为和语言训练、物理疗法以及营养支持可以改善生活质量。高风险家庭应接受产前咨询与建议。
面对唐氏综合症，社会应提供特殊教育和支持服务，帮助患者充分发挥潜力并融入社区生活。同时强调孕期保健的重要性，包括定期的产前筛查和诊断性检查。
2024-03-21 08:29
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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