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pku是什么遗传病
补充说明：pku是什么遗传病
a******W 2021-10-25 21:34
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
pku是由于酪氨酸代谢障碍导致的遗传性代谢疾病。
PKU是由于基因突变引起酶缺乏，导致酪氨酸不能转化为对身体有益的其他化合物，从而积累并产生毒性作用。典型表现为智力低下、特殊气味（鼠尿味）、生长迟缓以及皮肤色泽浅等。但新生儿期可能无明显症状，至幼儿期才逐渐出现智力落后。
可以通过血氨基酸分析、DNA检测等实验室检查来确诊。其中，血氨基酸分析可显示苯丙氨酸水平显著升高；DNA检测则可锁定致病变异位置。早期诊断和低苯丙氨酸饮食治疗是关键，以减少脑损伤风险。常用药物包括BH4和5羟色胺再摄取抑制剂类药物，前者用于补充体内缺失的BH4，后者用于降低血液中的苯丙氨酸浓度。
患者应定期监测血液中苯丙氨酸含量，避免食用高蛋白食物如肉类和乳制品，同时保证充足的休息与适量运动。
2024-03-17 19:21
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皮肤病是指有关皮肤的疾病，是皮肤(包括毛发和甲)受到内外因素的影响后，其形态、结构和功能均发生变化，产生病理过程，并相应的产生各种临床先后表现。皮肤病的发病率很高，反复发作，多比较轻，常不影响患者生命，很多难以根治。是一种给患者造成巨大身心痛苦并影响生活质量的疾病，最明显就是瘙痒和皮肤外观改变。常见的皮肤病有银屑病(牛皮癣)、白癜风、疱疹、酒渣鼻、脓疱疮、化脓菌感染、疥疮、疤痕、癣、鱼鳞病、腋臭、青春痘、毛囊炎、斑秃、脱发、婴儿尿布疹、鸡眼、雀斑、汗疱疹、螨虫性皮炎、湿疹、荨麻疹、灰指甲、硬皮病、皮肤瘙痒、脱毛、黄褐斑以及性传播疾病有梅毒、尖锐湿疣、淋病、非淋菌性尿道炎等。
多发人群：所有人群
典型症状： 皮肤瘙痒 皮肤潮红肿胀 股部内侧靠近阴囊处的皮疹 皮肤搔痒 风团
临床检查： 皮肤瘙痒 皮肤潮红肿胀 股部内侧靠近阴囊处的皮疹 皮肤搔痒 风团
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
小儿智力糖浆
调补阴阳，开窍益智。用于小儿轻微脑功能障碍综合症。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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