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无创DNA产前检测能排哪些畸形
补充说明：无创DNA产前检测能排哪些畸形
a******W 2021-10-25 21:32
无创DNA产前检测 畸形 染色体异常 21三体综合征 18三体综合征
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
无创DNA产前检测主要用于筛查特定的染色体异常，如21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。建议进行无创DNA产前检测、超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、胎儿MRI扫描等医学检查以评估胎儿的健康状况。
1.无创DNA产前检测
无创DNA产前检测通过抽取母体血液，分析其中胎儿DNA片段，以评估可能存在的染色体异常。通常在门诊由医护人员抽取手臂静脉血样送至实验室分析，孕妇无需空腹即可完成采样。
2.超声波检查
超声波检查利用高频声波成像技术观察胎儿结构异常及液体积聚情况。孕妇需仰卧于检查床上，医生会轻柔地移动探头以获取不同视角下的图像信息。
3.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取羊水中细胞进行培养和分析，可诊断某些遗传性疾病。此手术在局部麻醉下进行，在超声引导下将细针插入腹部抽取适量羊水样本。
4.绒毛取样术
绒毛取样术是取出胎盘组织样本进行检验的一种方法，可以确定胎儿是否存在特定疾病或缺陷。此项操作通常在孕期10-13周之间实施，在局部麻醉下使用特殊工具小心摘取一小部分胎盘组织。
5.胎儿MRI扫描
MRI扫描提供详细的软组织分辨率，有助于发现神经管缺陷或其他结构性异常。整个过程需要约30分钟，在专用环境中由专业人员操作非侵入性磁场设备对胎儿进行全面评估。
以上各项检查均需在专业医疗机构中进行，并遵循医嘱准备。妊娠期女性应保持充足休息，避免剧烈运动，以免影响检查结果准确性。
2024-01-12 19:07
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积聚之名，首见于《灵枢·五变》：“人之善肠中积聚者，……皮肤薄而不泽，肉不坚而淖泽。如此，则肠胃弱，恶则邪气留止，积聚乃伤。”《内经》里还有伏梁、息贲、肥气、奔豚等病名，亦皆属积聚范畴。在治疗方面，《素问·至真要大论》提出的“坚者削之”，“结者散之，留者攻之”等原则，具有一般的指导作用。《难经》对积聚作了明确的区别，并对五脏之积的主要症状作了具体描述。《金匮要略·疟病脉证并治》将疟疾引起的症瘕称为疟母，并以鳖甲煎丸治之。《诸病源候论•积聚病诸候》对积聚的病因病机有较详细的论述，并认为积聚一般有一个渐积成病的过程，“诸脏受邪，初未能为积聚，留滞不去，乃成积聚”。《证治准绳·积聚》在总结前人经验的基础上，提出了“治疗是病必分初、中、末三法”的主张。 《景岳全书·积聚》则对攻补法的应用作了很好的概括，“治积之要，在知攻补之宜，而攻补之宜，当于孰缓孰急中辨之”。《医宗必读·积聚》把攻补两大治法与积聚病程中初中末三期有机地结合起来，并指出治积不能急于求成，可以“屡攻屡补，以平为期”，颇受后世医家的重视。《医林改错》则强调瘀血在积聚病机中的重要作用，对活血化瘀方药的应用有突出的贡献。 中医文献中的症瘕、痃癖以及伏梁、肥气、息贲等疾病，皆属积聚的范畴。根据积聚的临床表现，主要包括西医的腹部肿瘤、肝脾肿大，以及增生型肠结核、胃肠功能紊乱、不完全性肠梗阻等疾病，当这些疾病出现类似积聚的证候时，可参阅本节辨证论治。
多发人群：成年人
治疗费用：市三甲医院约（500 —— 1000元）
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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暖胃助消。用于寒热积聚，消化不良，胃胀不适，呕吐泄泻。
