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什么是畸形儿
补充说明：什么是畸形儿
a******W 2021-10-23 18:51
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
畸形儿是指出生时存在结构异常或功能缺陷的胎儿，可能由遗传因素、环境影响或其他未知原因引起。
畸形儿指出生时存在结构异常或功能缺陷的胎儿，其发生可能与染色体异常、基因突变、母体感染、营养缺乏等因素有关。畸形儿的症状取决于具体的畸形类型，可表现为先天性心脏病、脑积水、唇腭裂等。这些畸形可能导致呼吸困难、喂养困难、听力障碍等症状。
针对畸形儿的诊断通常需要进行超声波检查、磁共振成像（MRI）以及羊水穿刺等。超声波检查用于评估胎儿的解剖结构，而MRI则能提供更详细的影像信息。畸形儿的治疗策略因畸形类型而异，部分可能需要手术矫正，如先天性髋关节脱位。此外，患儿可能需要特殊的康复训练以改善功能。
畸形儿的家庭应接受全面的支持服务，包括产前咨询、产后护理及长期随访。良好的家庭氛围和适宜的生活条件有助于促进患儿的成长发育。
2024-01-11 20:48
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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