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18-三体综合征是怎么回事
补充说明：18-三体综合征是怎么回事
a******W 2021-10-22 21:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18-三体综合征是由于遗传突变、母龄效应、致畸物质暴露、染色体畸变以及基因异常等引起的，需要通过染色体分析或基因检测来确诊。该病通常伴有智力低下、生长迟缓和多种畸形，治疗难度较大，早期干预效果可能更好。
1.遗传突变
遗传突变是指DNA序列发生了改变，这种改变可能会导致某些基因的功能受到影响，进而引起一系列的生理和生化反应异常。针对遗传突变引起的18-三体综合征，可以考虑使用基因疗法进行治疗，如CRISPR-Cas9技术对患者细胞中的异常基因进行修复。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子质量下降，可能导致胚胎发育过程中出现染色体异常，包括18号染色体三体性。对于由母龄效应导致的18-三体综合征，可通过无创产前筛查检测到高风险孕妇，并建议进一步进行羊水穿刺以确认诊断。
3.致畸物质暴露
致畸物质通过干扰细胞分化、代谢过程等途径影响胚胎发育，造成胎儿器官结构畸形，其中包括18号染色体三体性。减少致畸物质暴露是预防此类疾病的关键。例如，妊娠期间应避免接触放射线、化学毒物等可能具有致畸作用的因素。
4.染色体畸变
染色体畸变指的是染色体数目或结构上的异常，这会影响细胞分裂和分化，从而导致18-三体综合征的发生。针对染色体畸变引起的18-三体综合征，可采用靶向基因测序的方法进行诊断，如全外显子组测序或目标区域测序。
5.基因异常
基因异常通常指基因复制错误或缺失，这些变异可能导致特定蛋白质合成不足或功能丧失，进而诱发18-三体综合征。若基因异常导致18-三体综合征，可遵医嘱使用药物进行针对性治疗，如脑苷肌肽注射液能促进神经细胞生长发育，改善智力低下状态。
建议定期进行孕期筛查和超声波检查，监测胎儿发育情况以及是否存在任何结构异常。必要时，医生可能会推荐进行羊水穿刺或绒毛取样等侵入性产前诊断方法来评估染色体异常的风险。
2024-01-05 20:00
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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