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肝豆状核变性是什么病多大年龄发病
补充说明：肝豆状核变性是什么病多大年龄发病
2021-10-21 21:38
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孔珊珊 主治医师 山东省立第三医院 三甲
擅长：神经系统损伤的疾病诊断及康复
提问
肝豆状核变性通常是一种常染色体隐性遗传的肝代谢障碍性疾病，发病年龄一般是4—50岁之间。会导致铜在脑豆状核、肝脏、肾脏和角膜中沉积，典型症状是进行性椎体外症状，如进行性震颤、构音障碍、肌肉僵硬和进行性肝硬化、肝衰竭、精神症状和肾损害等。目前，还没有特效药可以治愈，需要长期的排铜药物治疗和低铜饮食。
2022-02-24 15:45
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
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