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常染色体隐性遗传是什么病
补充说明：常染色体隐性遗传是什么病
a******W 2021-10-22 21:38
常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 智力低下 发育迟缓 肌肉
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
常染色体隐性遗传病是指由常染色体上的隐性基因控制的遗传疾病，是指由常染色体上的隐性基因控制的一类疾病，其致病基因位于常染色体上，因此也被称为常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传病的致病基因可以是隐性的，也可以是显性的，可以表现为常染色体上的基因出现突变或者缺失，导致某些疾病的发生。常染色体隐性遗传病的遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。常染色体显性遗传病的遗传概率相对比较高，如果父母双方或一方患有该疾病，孩子患病的概率一般会高于正常人。常染色体隐性遗传病的患者可能会出现智力低下、发育畸形、身体发育迟缓、肌肉骨骼畸形等症状，严重时还可能会出现不孕不育的情况。
如果出现上述相关不适症状，建议患者及时到正规医院就医，可以通过血常规检查、染色体检查等方式明确诊断。在日常生活中，患者应注意饮食健康，避免食用辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒等，以免加重病情。
2021-10-22 22:32
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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