发病时间：不清楚
补充说明：新生儿肾上腺素皮质增生症状
2021-04-16 11:11
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范礼英 主任医师 湖南省妇幼保健院 三甲
擅长：擅长新生儿各种危急重症救治、早产儿、多胞胎管理、新生儿换血疗法。对新生儿、儿童常见病、多发病的治疗有非常丰富的临床经验。
提问
新生儿肾上腺皮质增生症为常染色体隐性遗传病，其中最常见的是21羟化酶缺陷。21羟化酶缺乏后，皮质醇和醛固酮分泌不足，以及雄性激素分泌增加，从而导致宝宝产生相应的症状。可以表现为失盐型，如宝宝出现频繁的呕吐、腹泻，并伴有脱水酸中毒、电解质紊乱、呼吸困难等。此外因为雄性激素分泌增多，可以引起女宝宝表现不同程度的外生殖器男性化，而男宝宝会在生长发育的过程中出现假性性早熟或者是男性第二性征的表现。
2021-05-08 11:49
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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