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成骨不全如何检查
补充说明：成骨不全如何检查
2021-09-18 10:11
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徐楚江 主任医师 南方医科大学中西医结合医院 三甲
擅长：对四肢骨折创伤，足踝部畸形矫形及功能重建，踇趾外翻、马蹄内翻足、平足，锤状趾；对足踝部创伤足踝部运动损伤的处理具有较高造诣
提问
成骨不全的筛查与诊断可以在婴儿出生前就开始进行，这包括了先期的筛查措施。进一步的诊断可以通过超声波检查，配合基因筛查技术的应用来实现。出生后，体格检查、胶片（X光）检查以及各种影像学检查是必要的步骤。在隐匿性成骨不全的情况下，这些病症可能在首次骨折后才被发现。对于明显症状的患者，其特征可能表现为身体形态的畸形和肢体的异常。通过影像学检查，我们可以观察到骨骼和软组织发育不全的情况。
2021-09-26 18:39
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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