发病时间：不清楚
什么是遗传性痉挛性截瘫
补充说明：什么是遗传性痉挛性截瘫
a******W 2021-09-14 17:05
遗传性痉挛性截瘫 变性 运动障碍疾病 常染色体显性遗传病 神经
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性痉挛性截瘫是一种以中枢神经系统下运动神经元变性为主要特征的遗传性运动障碍疾病。
遗传性痉挛性截瘫是由基因突变引起的常染色体显性遗传病，涉及编码细胞骨架蛋白的基因异常。这些蛋白质在维持神经细胞结构和功能方面起重要作用，其异常可能导致神经信号传导受阻，引发痉挛性肢体无力。患者可能经历逐渐发展的双下肢痉挛性肌无力、步态不稳、易跌倒等症状，随着病情进展可能出现二便障碍、呼吸困难等。
诊断通常需要进行血液样本分析以检测特定基因突变，此外还可通过磁共振成像（MRI）评估脊髓病变程度。针对遗传性痉挛性截瘫的治疗方法主要包括物理疗法、职业疗法以及必要时的药物治疗如巴氯芬片、盐酸替扎尼定片等肌肉松弛剂。
患者应保持良好的营养状态，遵循医嘱调整饮食结构，保证充足的睡眠时间，有助于缓解症状并改善生活质量。
2024-02-25 12:11
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遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。
