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马凡氏综合症的临床表现
补充说明：马凡氏综合症的临床表现
a******W 2021-09-14 17:09
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
马凡氏综合征的临床表现为眼睑下垂、眼球突出、晶状体脱位、心脏瓣膜病变、胸廓畸形等，通常伴有视力减退、呼吸困难等症状。由于该病涉及多个器官系统，建议及时就医以评估和治疗。
1.眼睑下垂
眼睑下垂通常由神经肌肉功能障碍导致提上睑肌收缩乏力造成。提上睑肌是控制眼睛开闭的主要肌肉之一，位于眼睑上方。其功能减弱时可使眼睑部分或完全遮盖瞳孔。
2.眼球突出
由于眼眶内软组织发育异常，眼外肌附着点异常，眼外肌活动过度，使眼球后退到眼窝深部，从而出现眼球突出的情况。马凡氏综合征患者的眼球突出可能伴有结膜充血和水肿。
3.晶状体脱位
晶状体脱位可能是遗传因素导致晶状体悬韧带先天性薄弱或松弛引起的。晶状体通过悬韧带固定于睫状体上，若悬韧带先天性薄弱或松弛，则容易发生晶状体脱位。
4.心脏瓣膜病变
心脏瓣膜病变是由心室壁增厚影响瓣膜正常运动所致，常见于主动脉瓣关闭不全。主动脉瓣位于左心室与主动脉之间，负责将血液从左心室泵入主动脉。当主动脉瓣关闭不全时，血液会反流回左心室，导致心脏负荷增加并引起一系列病理生理变化。
5.胸廓畸形
胸廓畸形主要是由于基因突变导致结缔组织结构异常，包括肋骨、胸骨和脊柱等。这些结构的异常可能导致胸腔容积改变，进而引发胸廓畸形。
针对马凡氏综合征的相关症状，建议进行超声心动图、眼科检查以及胸部X线片等检查以评估心脏、眼部和骨骼状况。治疗措施可能包括药物治疗如来控制高血压，以及手术矫正视力问题。患者应定期监测相关症状的变化，避免度体育活动，保持良好的睡眠姿势，以减少眼部不适的发生。
2024-03-13 09:38
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
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眼睛疲劳、眼干燥症、眼干燥综合症、斯-约二氏综合症等内因性疾患。手术后药物性、外伤、光线对眼造成的刺激及戴隐形眼镜等引起的外因性疾病。
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1 用于高血压急症，如高血压危象、高血压脑病、恶性高血压、嗜铬细胞瘤手术前后阵发性高血压等的紧急降压，也可用于外科麻醉期间进行控制性降压。 2 用于急性心力衰竭，包括急性肺水肿。亦用于急性心肌梗死或瓣膜（二尖瓣或主动脉瓣）关闭不全时的急性心力衰竭。
