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婴儿多指是怎么回事
补充说明:婴儿多指是怎么回事
a******W 2021-09-14 17:07
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婴儿多指可能是由于基因突变、染色体异常或家族遗传导致的,需要通过手术切除多余指头来纠正。这是一种先天性畸形,如果不及时治疗可能影响孩子的手部功能,建议尽快就医。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了意外改变,导致蛋白质功能异常。这种变异可能会影响手指发育相关的基因表达,从而引起多指。针对基因突变引起的多指,可以考虑使用药物进行治疗,如阿糖胞苷、甲氨蝶呤等。
2.染色体异常
染色体异常包括结构畸变和数量畸变,这些异常可能导致特定区域上的基因表达异常,进而影响手指发育。对于染色体异常所致的多指,可以采用物理疗法来促进患儿的功能恢复,例如功能性锻炼、被动关节活动训练等。
3.家族遗传
多指是一种常染色体显性遗传病,当父母中有一方携带致病基因时,其子女有50%的概率继承并表达出来。若多指由家族遗传因素造成,则通常需要通过手术切除多余的手指。
建议定期带孩子到医院进行手部X光片检查以评估骨骼生长状况。必要时,可遵医嘱进行血液中的钙磷浓度检测以及甲状腺功能测定,以排除其他潜在的代谢性疾病。
2024-03-18 17:33
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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