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引起唐筛不合格的原因
补充说明：引起唐筛不合格的原因
a******W 2021-09-13 15:14
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
引起唐筛不合格的原因可能有母龄因素、染色体异常、开放性神经管缺陷、遗传代谢病、内分泌功能紊乱等。这些因素可能导致胎儿发生先天性疾病，建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断。
1.母龄因素
随着母亲年龄增长，卵子老化可能导致染色体非整倍体风险增加。针对母龄因素导致的不合格，建议进行无创DNA检测以评估胎儿染色体异常的风险。
2.染色体异常
染色体异常包括三倍体、缺失等，这些异常可能由基因突变引起，导致细胞分裂障碍。染色体异常会导致特定的生化物质合成异常，影响胎儿发育。对于染色体异常引起的不合格，可考虑进行羊水穿刺术获取胎儿细胞进行染色体分析。
3.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是由于神经管闭合不全导致的，这会影响中枢神经系统和脊髓的正常发育。未完全闭合的神经管容易导致脑积水等问题，进而影响智力水平。针对开放性神经管缺陷导致的不合格，可以进一步做超声波检查来评估胎儿的大脑结构是否正常。
4.遗传代谢病
遗传代谢病是由基因突变引起的一类先天性疾病，其特征为生物体内某种新陈代谢酶或受体蛋白活性降低或丧失，导致代谢过程中的中间产物积累而产生毒性作用。针对遗传代谢病导致的不合格，应咨询医生的意见，必要时进行脐带血穿刺术以评估胎儿是否存在某些特定的遗传代谢疾病。
5.内分泌功能紊乱
内分泌功能紊乱可能导致激素水平失衡，影响胎儿的生长发育，增加染色体异常的风险。针对内分泌功能紊乱导致的不合格，可在医师指导下使用黄体酮胶囊、地屈孕酮片等药物改善症状。
除此之外，建议孕妇定期进行产前检查，如B超检查、血液生化检查等，监测胎儿健康状况。若存在不适症状，应及时就医并完善相关检查，如绒毛膜活检术、羊水穿刺术等，以便及时发现并处理问题。
2024-02-01 21:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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