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什么是神经纤维瘤病
补充说明：什么是神经纤维瘤病
a******W 2021-09-11 22:14
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李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
神经纤维瘤病是一组常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，由基因突变引起多个系统的异常表现。
神经纤维瘤病是由于NF1基因突变导致神经嵴细胞发育异常，进而影响神经系统功能的一种遗传性疾病。这些异常的神经嵴细胞形成肿瘤样病变，累及中枢和周围神经系统。患者可能出现牛奶咖啡斑、皮肤下肿块、视力减退等症状。其中，牛奶咖啡斑是一种先天性的色素沉着，通常出现在皮肤上，不痛不痒，但可能随着年龄增长而增多；皮肤下肿块则可能是神经鞘膜瘤等病变的表现，可触及，大小不一，有时伴有疼痛或麻木感；视力减退可能与眼内肿物有关，严重时可能导致失明。
针对神经纤维瘤病的诊断，可以进行MRI成像以评估大脑和脊髓的情况，还可以通过超声波检查来评估腹部肿块。此外，眼科医生可能会建议进行视野检查、视神经功能测试以及眼部电生理学检查。治疗策略因个体差异而异，可能包括手术切除肿块、放射治疗或靶向药物治疗。对于某些类型的神经纤维瘤，如听神经瘤，手术切除可能是首选方案；而对于其他类型的病变，如皮肤上的神经纤维瘤，则可能需要激光治疗或冷冻治疗。
患者应定期接受专业医疗团队的随访管理，监测病情变化并及时处理任何新的症状或体征。保持良好的生活习惯，避免过度疲劳和精神压力，有助于减少症状发作的风险。
2024-02-14 04:35
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神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)系发生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤,是一种常染色体显性遗传性疾病。
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