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先天性巨结肠有哪些病因
补充说明：先天性巨结肠有哪些病因
a******W 2021-09-11 22:14
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性巨结肠可能因遗传因素、神经节细胞减少或缺如、巨球蛋白血症、小肠结肠炎等病因引起，治疗需针对具体病因进行。患者应尽快就医以评估病情并接受适当治疗。
1.遗传因素
先天性巨结肠可能由家族遗传引起，涉及多种基因突变，导致肠道神经发育异常。针对遗传性巨结肠，可考虑进行基因检测以确定致病基因，指导家系管理和生育决策。
2.神经节细胞减少或缺如
由于胚胎期神经管闭合障碍，使位于肠壁内的神经节细胞不能正常移行至远端肠管，进而影响其功能和结构完整性。对于神经节细胞减少或缺如引起的巨结肠，在确诊后应尽早手术切除病变肠段。
3.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症是一种浆细胞恶性增殖性疾病，会导致免疫球蛋白IgM水平升高，从而产生粘液样物质堵塞肠腔。患者可在医生指导下使用烷化剂进行化疗，如环磷酰胺、苯丁酸氮芥等。
4.小肠结肠炎
小肠结肠炎是由各种原因导致的小肠和/或结肠炎症反应，炎症因子刺激局部组织，可能导致巨球蛋白血症的发生概率增加。典型表现为腹泻、腹痛、发热等症状。可通过胃镜检查、X线钡餐造影等方式进行诊断，并遵医嘱服用蒙脱石散、双歧杆菌三联活菌胶囊等药物进行治疗。
先天性巨结肠需密切监测病情变化，定期复查影像学检查，如腹部超声或计算机断层扫描，以评估巨结肠的程度和进展。必要时，建议进行电解质分析、营养评估以及心理支持，以管理可能出现的并发症并优化生活质量。
2024-03-06 02:12
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先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。 有遗传倾向。
