发病时间：不清楚
先天性肌营养不良的症状
补充说明：先天性肌营养不良的症状
a******W 2021-09-11 22:12
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肌营养不良的症状包括肌力减退、肌张力降低、运动发育迟缓、站立与行走困难以及呼吸功能不全。由于这些症状可能影响生命健康，建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。
1.肌力减退
先天性肌营养不良症是由于遗传因素导致肌肉细胞中某些蛋白缺失或功能异常，影响肌肉收缩和维持姿势的功能。这些蛋白质参与肌肉收缩、神经-肌肉传递等过程，缺乏或功能障碍会导致肌力下降。肌力减退主要表现在四肢近端，如大腿和躯干肌肉，可伴随萎缩。
2.肌张力降低
肌营养不良会影响肌肉组织结构和功能，导致肌肉僵硬程度降低，进而引发肌张力降低的现象。肌张力低下的现象可能首先出现在下肢，随着病情进展可波及上肢。
3.运动发育迟缓
先天性肌营养不良症患者因基因突变导致肌无力，影响正常运动发育，表现为运动发育迟缓。运动发育迟缓通常体现在儿童时期，包括坐立、爬行和步行等基本动作的延迟。
4.站立与行走困难
先天性肌营养不良症患者的肌肉力量不足，尤其是下肢肌肉，这使得站立和行走成为挑战。这种困难主要源于下肢肌肉的无力，可能导致步态不稳、容易跌倒。
5.呼吸功能不全
当肌营养不良累及呼吸肌时，会引起呼吸功能不全，严重时可能导致呼吸衰竭。呼吸功能不全的表现包括呼吸急促、咳嗽能力减弱以及需要依赖辅助器具来维持呼吸。
针对先天性肌营养不良的症状，可以进行血液生化检测、肌电图和肌肉活检等检查以评估肌肉功能。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如维生素D和钙补充剂。患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期监测呼吸功能并采取适当的呼吸管理策略。
2024-03-18 07:34
举报相关问题
向医生提问
肌力：指肌肉主动运动时的力量、幅度和速度。不同程度的肌力减退可以分为完全瘫痪和不完全瘫痪(轻瘫)。
症状起因：肌力减退的原因有生理性和病理性两个方面。病理性方面的原因牵扯到重症肌无力等一些疾病，生理性方面的原因：肌力的大小主要与两个因素有关，其一是肌肉量的多少，其二是单位肌肉功能的强弱。肌肉的量越多，单位肌肉的功能越强，肌力就越大，反之亦然。
可能疾病： 小舞蹈病
常见检查：
就诊科室：神经
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
鹿川活络胶囊
补益肝肾，温经通络，活血止痛。用于膝骨性关节炎中医辨证为肝肾不足，阳虚寒凝，筋脉瘀滞证，症见膝关节疼痛，胫软膝酸，形寒肢冷，局部压痛，关节活动障碍或关节肿胀，行走困难，肢体肌肉萎缩，舌质淡或偏淡紫，苔薄或薄白，脉细弱或弦等。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
