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结节性硬化症是什么原因引起的?
补充说明：结节性硬化症是什么原因引起的?
a******W 2021-09-09 16:15
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症一般是由于遗传因素、环境因素、基因突变、免疫因素等原因引起的。
1、遗传因素
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，通常是由于常染色体显性遗传导致，如果父母双方或一方患有结节性硬化症，则子女患有结节性硬化症的概率会比较高。建议患者可以在医生指导下使用特罗司他乙酯、拉莫三嗪等药物进行治疗。
2、环境因素
如果患者长期处于含有大量二甲苯、甲醛等有害物质的环境中，可能会导致染色体出现异常，从而诱发结节性硬化症。建议患者可以远离含有大量有害物质的环境，同时还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有助于增强抵抗力，改善不适症状。
3、基因突变
结节性硬化症可能是由于编码细胞膜的基因发生突变，导致细胞膜功能出现异常，使细胞不能正常代谢，从而引起皮肤癫痫、神经系统损害等症状。患者可以在医生的指导下使用特定的靶向药物进行治疗，如拉莫三嗪、托吡酯等。
4、免疫因素
如果患者免疫功能出现异常，可能会导致体内出现大量的免疫细胞，从而诱发结节性硬化症。患者可以在医生指导下使用沙利度胺、雷帕霉素等药物进行治疗。
5、其他因素
此外，还可能与感染因素、代谢障碍等因素有关。
建议患者及时就医，根据不同的病因进行对症治疗。
2021-09-09 22:20
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
托吡酯片
1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
