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血友病怎么查
补充说明：血友病怎么查
a******W 2021-09-09 16:14
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血友病的诊断通常需要进行凝血功能测定、血小板计数、出血时间测定、D-二聚体检测以及基因检测等医学检查。由于血友病是一种遗传性出血疾病，建议患者在血液科或遗传学门诊进行专业评估和确诊。
1.凝血功能测定
通过测量血液凝固的速度和强度来评估患者的凝血能力，有助于诊断血友病。通常采用抽血样测试，在无菌条件下采集静脉血，并立即开始一系列凝血试验。
2.血小板计数
血小板计数可反映机体止血功能是否异常，对诊断血友病有辅助作用。一般采指端或耳垂处微量血液样本送至实验室进行分析，计算血液中血小板数量。
3.出血时间测定
出血时间测定用于评估人体微血管受损后的出血修复能力，对于血友病的诊断具有一定的意义。医生会使用消毒过的针头轻刺手指两侧指甲旁的皮肤，然后用特制的棉签轻轻按压伤口以观察出血情况。
4.D-二聚体检测
D-二聚体水平升高表明可能存在凝血障碍，包括血友病，因此可以作为辅助诊断指标之一。空腹状态下抽取血液样品即可完成检测；结果需等待一定时间才能出来。
5.基因检测
针对凝血因子缺乏相关的基因进行检测，是确诊血友病的关键手段。通常采取外周血样并在专业医疗机构内进行DNA提取、PCR扩增及测序等步骤。
以上各项检查前应避免服用影响凝血功能的药物，确保身体健康状态下进行检测。若怀疑患有血友病，应及时就医并完善相关检查，以便早期发现、早期治疗。
2024-01-25 15:47
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
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本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
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本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
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