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染色体畸变的后果有哪些?
补充说明：染色体畸变的后果有哪些?
a******W 2021-09-08 16:21
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
染色体畸变可能导致生育异常后代、增加癌症风险、加速衰老、影响智力发育以及导致遗传性疾病。
1.生育异常后代
染色体畸变可能导致生殖细胞中的染色体数目或结构发生变化，进而影响受精卵和胚胎的正常发育。这可能会导致胎儿出现先天畸形、智力低下或其他出生缺陷，从而造成生育异常后代。
2.增加癌症风险
染色体畸变可能引起基因突变，而某些基因突变与癌症发生有关。存在染色体畸变的人群患癌症的风险会相应增加，尤其是血液系统肿瘤和其他实体瘤。
3.加速衰老
染色体畸变可能导致端粒缩短，而端粒是保护染色体免受损伤的重要结构，其缩短与细胞老化密切相关。因此，染色体畸变可能导致细胞过早进入衰老状态，从而促进机体整体的老化过程。
4.影响智力发育
染色体畸变可干扰大脑中关键功能区域的正常发育，如神经元迁移、分化和连接等。这些干扰可能导致认知障碍、学习困难等问题，对个体的智力发育产生负面影响。
5.导致遗传性疾病
染色体畸变涉及染色体数目的异常或部分缺失重复，会导致特定疾病的发生。例如唐氏综合征是由21号染色体三体型引起的典型遗传病，患者常伴有智力低下、特殊面容等症状。
建议进行产前筛查或诊断性检查以评估染色体异常的风险，如无创产前DNA检测或羊水穿刺。
2024-02-02 12:22
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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