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引起唐筛不合格的原因
补充说明：引起唐筛不合格的原因
a******W 2021-09-08 16:16
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
引起唐筛不合格的原因可能有母龄因素、染色体异常、开放性神经管缺陷、遗传代谢病以及内分泌功能紊乱等。这些因素可能导致胎儿发生先天性疾病，因此需要进一步的产前诊断以确定具体情况。建议患者遵循医生的指导，进行进一步的检查和评估。
1.母龄因素
随着母亲年龄的增长，卵子质量下降，导致胚胎染色体非整倍体风险增加。针对母龄因素引起的唐氏综合征筛查结果异常，建议进行无创DNA检测进一步确认诊断。
2.染色体异常
染色体异常包括多了一条21号染色体或部分缺失，会导致胎儿出现智力低下、特殊面容等表现。对于染色体异常导致的不合格，需要考虑羊水穿刺以获取胎儿细胞进行染色体分析。
3.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是由于神经管未完全闭合而引起的，可能导致脊柱裂等问题，影响神经系统发育。如果开放性神经管缺陷被确诊，则需遵医嘱进行针对性处理，如手术修复。
4.遗传代谢病
遗传代谢病是由基因突变引起的一类疾病，可能会影响胎儿的大脑和身体发育。针对遗传代谢病，应咨询医生是否需要进行脐带血穿刺以评估胎儿是否存在特定的遗传性疾病。
5.内分泌功能紊乱
内分泌功能紊乱可能导致激素水平不平衡，进而影响胎儿的生长发育。内分泌功能紊乱的治疗通常涉及激素替代疗法，例如甲亢可使用抗甲状腺药物甲巯咪唑片进行治疗。
患者应注意保持良好的生活习惯，定期进行孕期检查，如B超检查、血液生化检查以及必要时的羊水穿刺。
2024-03-13 18:22
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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