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脊肌萎缩症是什么原因
补充说明：脊肌萎缩症是什么原因
a******W 2021-09-08 16:16
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
脊肌萎缩症的病因可能包括遗传因素、神经递质代谢异常、营养缺乏、外伤导致的神经损伤以及先天性脊髓发育畸形等。鉴于该疾病的复杂性和潜在的严重并发症，建议尽快寻求专业医生进行评估和治疗。
1.遗传因素
脊肌萎缩症是一种由基因突变引起的神经肌肉退行性疾病，其中SMN1基因突变是主要致病因素。SMN1基因复制蛋白功能缺失型突变可导致SMN蛋白表达不足，进而影响运动神经元存活和功能维持。
2.神经递质代谢异常
神经递质代谢异常会影响神经信号传导，可能导致运动神经元受损，继而出现脊肌萎缩症的症状。针对神经递生化异常的治疗可能包括使用利鲁唑片等神经营养药物来改善神经递质的合成和释放。
3.营养缺乏
营养缺乏会导致机体细胞能量供应不足，从而影响到神经细胞的功能，诱发脊肌萎缩症的发生。补充维生素D、钙质等营养素可以辅助缓解病情，需要定期监测血液中的微量元素含量。
4.外伤导致的神经损伤
外伤导致的神经损伤会引起局部血液循环障碍，进一步加重了神经损伤的程度，可能会引起脊肌萎缩症。对于外伤导致的神经损伤，患者可在医生指导下服用甲钴胺胶囊、维生素B12片等营养神经类药物进行治疗。
5.先天性脊髓发育畸形
先天性脊髓发育畸形是指脊髓在胚胎期发育过程中出现的结构异常，如圆锥低位、脊髓纵裂等，这些畸形会影响脊髓的功能，导致神经传递受阻，引发脊肌萎缩症。先天性脊髓发育畸形通常需要手术矫正，例如脊髓减压术、脊柱侧凸矫形术等。
建议密切监测病情变化，定期复查以评估疾病的进展。必要时，可遵医嘱进行肌电图、神经传导速度测试等神经系统检查，以指导后续的治疗决策。
2024-03-01 15:50
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维生素D(vitaminD)是类固醇的衍生物，又可分为维生素D2和维生素D3。维生素D2多含于植物性食物中，它是由植物的麦角固醇经阳光照射而合成的，维生素D3可由人体皮肤和脂肪组织在7-脱氢胆固醇经过阳光照射合成。维生素D属脂溶性维生素，来自食物中的维生素D与脂肪一起经小肠吸收，在胆汁协助下形成乳糜微粒，由淋巴管进入血液，与自身合成的维生素D3一起转运入肝脏。在肝脏中经肝细胞微粒体中的单氧酶系统(25-羟化酶)的作用，形成25(OH)D3。25(OH)D3在肾近端小管上皮细胞线粒体内α羟化酶系统的作用下转变为1，25(OH)2D3，它是维生素D最大的生物作用形式，可以促进肠道钙结合蛋白的合成，并通过下列三方面使血清钙、磷含量增高：①促进肠道内钙、磷的吸收和运转，增加在体内的留存;②提高肾小管对钙、磷离子的再吸收，使尿钙、磷排出减少;③当低血钙膳食中缺钙时，在甲状旁腺素(parathyroid hormone，PTH)的作用下促进钙、磷的吸收，动员骨中钙、磷释出。因此在维生素D缺乏初期，血钙是正常，血磷略低。当维生素D进一步降低时，即使PTH分泌增加，由于原尿中钙含量的减少，回吸收的钙量不多，此时血钙也降低。
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