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唐筛临界风险是什么意思

发病时间:不清楚

唐筛临界风险是什么意思

补充说明:唐筛临界风险是什么意思

a******W 2021-09-08 16:21

唐氏筛查 胎儿 染色体异常 唐氏综合征 21三体综合征 孕妇 卵子 智力低下 斜视 鼻梁 流涎 心脏 缺陷 消化 畸形 羊水穿刺 手术 矫正 孕期

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐氏筛查结果为临界风险意味着胎儿患染色体异常疾病的风险处于可接受与不可接受之间。
唐氏综合征又称21三体综合征,是由于21号染色体数目异常所致。当孕妇年龄较大时,卵子发生老化或者受到放射线照射等其他因素影响,可能会导致受精卵在细胞分裂过程中出现异常,形成21号染色体三体的情况。典型症状包括智力低下、面部特征特殊如眼距宽、斜视、鼻梁扁平、流涎多以及生长发育迟缓等。此外还可能伴随心脏缺陷、消化道畸形等问题。
针对唐氏综合征的诊断可通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行分析,也可通过无创产前基因检测进行确诊。必要时医生会建议进一步做超声波检查以评估胎儿结构异常情况。该病症目前没有特效治疗方法,主要是对症支持治疗。对于合并有心脏或其他器官畸形者,需要进行相应的手术矫正。
尽管唐氏筛查结果为临界风险,但并不意味着一定存在问题,建议定期进行孕期监测,保持良好的生活习惯,避免接触化学物质和放射性物质,确保母婴健康。

2024-01-05 15:00

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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